Гипоплазия и искривление полового члена.

Большой язык

Круглое лицо

Монголоидный разрез глаз

Эпикант

Деформация ушных раковин

Низкий рост, высокое (готическое) нёбо

“Географический” язык

Задача 10.

Вопрос:

Каковы клинические признаки синдрома Эдвардса?

Ответ:

Синдактилия, сгибательная деформация пальцев рук

Птоз, эпикант, микрофтальм

Расщелина губы и нёба

Расщелина нёба

Крыловидная деформация крыльев носа

Низко сидящие, резко деформированные ушные раковины

Резкая гипотрофия

Дефект скальпа

Задача 11.

Вопрос:

В чем суть закона Харди-Вайнберга?

Эталон:

Панмиксная популяция большого размера при отсутствии выраженного давления миграций, мутаций и естественного отбора находится в состоянии генетического равновесия, т.е. в такой популяции частоты генов и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение.

Задача 12.

Вопрос:

Дайте определение хромосомным болезням.

Эталон:

Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся множественными врожденными пороками развития, этиология которых связана с количественными или структурными изменениями кариотипа.

Примеры наиболее распространенных микро­признаков и нормальных вариантов фенотипа

Брахицефалия — форма черепа с уплощенным затылком.

Долихоцефалия — длинноголовость, череп, вытянутый в передне-зад­нем направлении.

Туррицефалия или акроцефалия— вытянутый вверх, башенный череп.

Скафоцефалия — длинный, узкий, низкий, с выступающим лбом и

затылком череп

Сфеноцефалия —расширение лба в лобной и сужение в затылочной части.

Плагиоцефалия — асимметричный череп, левая и правая половины черепа смещены по отношению друг к другу в передне-заднем направ­лении (левая половина лба сдвинута вперед, правая смещена назад, за­тылок справа выбухает, слева западает).

Тригоноцефалия — широкий затылок, лобные кости выступают в виде треугольника, форма головы напоминает утюг.

Ушная раковина — ножка завитка располагается на пересечении го­ризонтальной линии, проведенной на уровне наружного угла глаза и перпендикуляра, проведенного по краю ножки завитка. О низком рас­положении можно говорить, если прикрепление ножки завитка распо­ложено ниже уровня пересечения этих двух линий.

Насечки на мочке — рельефные бороздки или ямочки.

Ямочки на задней поверхности ушной раковины — вдавления оваль­ной или линейной формы небольшой глубины.

Преаурикулярные ямки — рудименты жаберных щелей 1 ~2 мм в ди­аметре перед ушной раковиной.

Преаурикулярные папилломы — небольшие образования непосред­ственно перед раковиной, на щеке, ниже ушной раковины.

Асимметрия лица — левая и правая половины лица различны по ве­личине, расположению отдельных частей лица.

Гипертелоризм —увеличенное расстояние между внутренними края­ми глазниц. Для установления гипертелоризма пользуются правилом третьего глаза. Размеры глазного яблока у большинства людей совпада­ют с размером расстояния между внутренними углами глаза. Если при наложении размеров глаза на область переносицы остается незапол­ненное пространство — то говорят о гипертелоризме, т.е. широко рас­ставленных глазах.

Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними угла­ми глаза. Размеры глаза обследуемого при наложении их на область переносицы захватывают внутренние углы глаза, закрывают их.

Эпикант — вертикальная полулунная кожная складка у внутреннего утла глаза.

Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, приводящее к суже­нию глазной щели.

Птоз — опущение верхнего века.

Монголоидное направление глазной щели — латеральный угол гла­за расположен выше медиального, а прямая линия, соединяющая углы глаз, образует острый угол при пересечении с вертикальной линией.

Антимонголоидное направление глазных щелей —латеральный угол глаза расположен ниже медиального и прямая линия, соединяющая у глы глаз образует тупой угол с вертикальной линией.

Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся

расширением глазной щели и создающее впечатление больших глаз.

Энофтальм — глубоко посаженные глазные яблоки с внешним эффек­том маленьких глаз.

Асимметрия глаз по расположению, по величине, по направлению глазных щелей и их ширине, по окраске и другим признакам.

Синофриз — сросшиеся па переносице брови.

Дистихиаз — двойной ряд ресниц.

Колобома края века — поперечный щелевидпый дефект.

Микрокорнеа — уменьшение размеров радужки в диаметре.

Дискория — неправильная форма зрачка.

Макрокорнеа — увеличение размеров радужки в диаметре.

Гетерохромия радужки — асимметричное, неодинаковое окрашива­ние радужки глаз, обусловленное различным содержанием пигмента.

Голубые склеры — окраска склер от слабо голубого до глубокого голу­бого цвета.

Лоб сдавлен на висках.

Низкий рост волос на лбу.

Высокий рост волос на лбу.

Мыс вдовы — выдающийся в центре лба треугольник с растущими волосами.

Выступающий метопический шов на лбу.

Нос седловидный — деформация носа в виде глубокой переносицы или впадины в средней части спинки носа.

Характерные особенности в строении различных частей носа (кон­чика, спинки или крыльев) — грушевидный, луковицеобразный, тон­кий, раздвоенный, большой или маленький нос, гипоплазия крыльев носа, колобомы носа, короткий нос, выступающая перегородка.

Фильтр — расстояние от кончика перегородки носа до каймы верхней губы — короткий, длинный, плоский, с наличием глубоких бороздок.

Макростомия — большой рот. уголки рта выходят за пределы 1^раниц двух перпендикуляров, опущенных по центру зрачков.

Микростомия — маленький рот, уголки рта не выходят за пределы границ перпендикуляров, опущенных по наружному краю крыльев нос.

Карпий рот — форма рта напоминает рот рыбы.

Рот постоянно открыт.

Толстые или тонкие губы.

Уголки рта опущены.

Прямая линия губ.

Наличие ямок или насечек на красной кайме нижней губы.

Наличие веснушек вокруг рта или на красной кайме губ или на внут­ренней поверхности губы и слизистой рта.

Зубы — редкие, неровный рост, олигодонтия, сверхкомплектные.

Диастема — широкое расстояние между верхними передними резцами.

Выступающие вперед верхние резцы, при которых обычно не проис­ходит полного смыкания губ, рот остается открытым. Эмали гипоплазия, окрашивание эмали в желтый или какой либо дру­гой цвет.

Нёбо арковидное — высокое небо с дугообразным сводом.

Нёбо готическое — высокое нёбо с острым, готическим сводом. Язык складчатый — наличие продольных складок на языке. Языка гипоплазия — недоразвитие одной или двух половин языка. Короткая уздечка языка — прикрепление уздечки в области кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности.

Десна — широкий край, наличие синехий, насечек, гипоплазии, ги­перплазии.

Макросомия — крупные размеры туловища и большой вес.

Микросомия — маленькие размеры туловища и низкий вес.

Шея короткая / длинная.

Шейные складки — кожные складки от сосцевидного отростка до плеча.

Избыточная кожа на задней поверхности шеи в виде складки.

Кожа - дряблая, мраморная, сухая, влажная, наличие на ней очагов шелушения, сыпи.

Кожи гиперрастяжимость -— кожная складка на туловище, конечностях, шее, лице обладает способностью оттягиваться на несколько сантиметров.

Пигментные особенности кожных покровов — наличие диффузной или очаговой пигментации, пятна кофе с молоком или депигментиро-ванные очаги, их локализация и форма.

Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса. Гипертрихоз — избыточный рост волос.

Гипотрихоз — недостаточный рост волос.

Телеангиэктазии — локальное расширение капилляров дермы.

Евнухоидное телосложение — узкие плечи, короткое туловище, длин­ные конечности, избыточный вес, недоразвитие половых органов и вто­ричных половых признаков.

Туловище короткое. Туловище длинное.

Асимметрия левой и правой половин туловища — гипоплазия или ги­перплазия одной половины туловища, а также отдельных его частей.

Ателня одно- или двухсторонняя - отсутствие сосков.

Дополнительные соски — наличие одного, двух, иногда большего ко­личества сосков

Ключиц гипоплазия / аплазия.

Рёбер неправильное положение — горизонтальное их расположение,

слияние, узкие или широкие межреберные промежутки.

Рёбер гипоплазия, дополнительные ребра.

Наличие образований на ребрах и в межреберных промежутках.

Грудная клетка — узкая, широкая, щитовидная.

Куриная грудная клетка — килевидное выбухание в области грудины.

Грудь сапожника — запавшая грудная клетка в области грудины.

Гинекомастия — увеличение молочных желез у мужчин.

Пилонидальная ямка -— эпителиальный копчиковый ход, открываю­щийся в межъягодичной складке у копчика.

Акромегалия — увеличение размеров конечностей, носа, челюстей.

Арахнодактилия — длинные, тонкие пальцы.

Брахидактилии — короткие пальцы.

Полидактилия —увеличение количества пальцев на кистях или стопах.

Камптодактилия — сгибателышя контрактура проксимальных меж-фалангоных суставов.

Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальцев.

Широкие / толстые концевые фаланги.

Макродактилия — увеличение одного или нескольких пальцев.

Микродактилия — уменьшение одного или нескольких пальцев.

Акромелия — маленькие кисти и стопы.

Долихомелия — длинные конечности.

Брахимелия — короткие конечности.

Кампомелия — искривление конечностей.

Поперечная борозда на ладони — измененная дерматоглифика, при которой на ладони имеется единственная борозда.

Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Гипермобильность — разболтанность суставов.

Стопа варусная — искривление стопы вовнутрь.

Стопа вальгусная — искривление стопы наружу.

Стона плоская — плоскостопие, уменьшение высоты свода стопы вплоть до его полного исчезновения.

Стопа полая — чрезмерно выраженный свод стопы.

Маленький, нормально сформированный половой член.

Шалевидная мошонка — у основания полового члена мошонка име­ет вид муфты или валиков, охватывающих половой член.

Клиторомегалия — увеличенный в размерах клитор.

Дата добавления: 2017-02-01; Просмотров: 73; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!