Любая фертильная жещина может быть беременной

Примеры.

Таким образом, ФК действует как кофактор для ферментов, вовлеченных в биосинтез ДНК и РНК, и вместе с витаминными добавками способствует нормальному морфогенезу на ранних стадиях внутриутробного развития плода. Особенно это касается критических стадий развития эмбриона.

С677 Т в локусе 5,10- МТГФР, важного фермента в метаболизме ФК. Эти мутации способствуют увеличению в плазме крови уровня общего гомоцистеина, имеющего отношение к патогенезу дизрафий. В Мексике, где очень высокая частота гомозигот по этой мутации, показана четкая зависимость между генотипами матери и плода, частотой ДНТ и потреблением ФК.

Пример взаимодействия генов и факторов внешней среды.

Генотип матери и плода

БЕДНОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЙ РИСК

НЕДОСТАТОЧНОЕ ПИТАНИЕ

КУРЕНИЕ

АЛКОГОЛЬ

САМОЛЕЧЕНИЕ

КРАСНУХА

НЕДОСТАТОЧНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ КОНТРОЛЬ

ПОЗДНИЙ МАТЕРИНСКИЙ ВОЗРАСТ

НЕПЛАНИРУЕМЫЕ БЕРЕМЕННОСТИ

ФАКТОРЫ РИСКА врожденных пороков развития

Для изотретиноновой эмбриопатии характерны также нарушение развития, кортикальная слепота и паралич лицевого нерва.

• Известны мутации в различных генах увеличивающих риск появления ВПР. Одна из групп таких генов – это гены, кодирующие трансформирующие факторы роста. Вторая группа генов – гены, кодирующие рецепторы, в том числе, рецепторы ретиноевой кислоты, МТГФР и ФК. Третья группа генов – гомеобоксные гены, мутации в которых вызывают появление пороков развития у экспериментальных животных. Четвертая группа генов – это гены, участвующие в метаболизме ксенобиотиков, к которым относятся все тератогены. К генам, мутации в которых увеличивают риск ВПР, можно отнести также гены транскрипционных факторов и гены сигнального пути трансдукции.

• Варфариновая дизрупция имеет такой же фенотип, как и пациенты с точечной хондродисплазией, обусловленной мутациями в гене арилсульфатазы Е (ARSE). Это свидетельствует о том, что варфарин специфически вмешивается в патогенетические пути гена ARSE.

• Известно, что примерно 10-20% лиц в популяции имеют повышенную потребность в фолатах из за гомозиготности по мутации

Эффективность периконцепционной профилактики врожденных пороков развития:

• Эмпирические и экспериментальные данные на сегодня свидетельствуют о довольно большой эффективности периконцепционных мероприятий. Это касается в первую очередь ВПР, спонтанных абортов и гипотрофий. Наибольшие успехи во всем мире достигнуты при ДНТ. В некоторых странах благодаря широкому применению ФК и поливитаминов среди лиц репродуктивного возраста в популяции и группах риска в комплексе с УЗ-скринингом беременных удалось избавить общество от рождения детей с ДНТ.

Венгрия,2002г. В группе женщин, прошедших ПП, родилось 0 детей с ДНТ, не прошедших – 6, других пороков 9 и 16,6 соответственно, через год – других пороков 14,7 и 28,3 на 1000 новорожденных.

• Американский штат Айова, 2002г.

В группе женщин, прошедших ПП, родилось 0 детей с ДНТ, не прошедших – 8, других пороков 10 и 16,8 соответственно, через год – других пороков 14 и 28,8 на 1000 новорожденных.

В целом по разным странам эффективность ПП составляет:

• ДНТ – 80-100%

• орофациальные расщелины – 40-80%

• Врожденные пороки сердца (тяжелые) – 40-60%

• Врожденные пороки конечностей – 35- 80%

• Пороки мочевыводящих путей – 40-60%

• Риск множественных ВПР снижается в 2,6 раза

• ПП может быть перспективной для предупреждения рождения детей с врожденной патологией на популяционном уровне. В связи с тем, что большинство беременностей остаются незапланированными во многих странах мира (США, Великобритания, Германия, Польша, Венгрия, Китай, Мексика и др.) приняты Государственные программы, направленные на расширение пищевого ассортимента с добавками ФК, а также просветительская работа среди лиц репродуктивного возраста.

Заключение

Если у врача-генетика возникло предположение о возможных эффектах тератогена(ов), то ему необходимо провести тщательное изучение природы агента, определить дозу, маршрут, продолжительность действия тератогена, обратиться к научной литературе, рассчитать тератогенный риск и прибавить фоновый риск (по родословной). Таким образом, необходимо сформулировать информированное решение о тактике ведения беременности.

ДЕСЯТЬ «ЗАПОВЕДЕЙ» ДЛЯ ПРОФИЛАКТИКИ ВПР

Дата добавления: 2017-02-01; Просмотров: 41; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!