Типы врожденных пороков развития (congenital abnormality)

Эмбриональный морфогенез

•Формирование морфологических структур эмбриона (гистогенез и органогенез) осуществляется при взаимодействии генома зародыша и организма матери и связан с процессами размножения, роста, миграции, дифференцировки и отмирания клеток. Эти процессы контролируются сложным взаимодействием генетических, эпигеномных и внешних факторов, определяющих временную и пространственную последовательность экспрессии генов и тем самым цитодифференцировку и морфогенез.

К основным механизмам нарушения морфогенеза относятся изменения размножения, миграции и дифференцировки клеток

•Нарушение размножения проявляется торможением пролиферативной активности клеток вплоть до полной ее остановки (гипоплазия или аплазия органа, дизрафии).

•Нарушение миграции клеток приводит к гетеротопии, агенезии и другим порокам.

•Дифференцировка – образование разнородных клеток, тканей и органов из однородного эмбрионального зачатка – последовательно происходит в течение всего эмбриогенеза. Прекращение дифференцировки на любом этапе может повлечь за собой рост бесформенной массы недифференцированных клеток (ранние абортусы), морфологическую незрелость органа или персистирование эмбриональных структур.

•Ключевые позиции в специализации клеток занимает дифференциальная активность генов, в результате которой в разные фазы эмбриогенеза синтезируются специфические для каждой стадии изоферменты, с которыми в основном связана индукция клеток и тканей в определенном направлении.

•Нарушение любого из вышеназванных механизмов влечет за собой отклонение от нормального развития и может реализоваться во врожденные аномалии развития.

Категории дефектов развития:

•Врожденные пороки развития или структурные дефекты (congenital аbnormality)

•Генетические дефекты метаболизма и хромосомные аберрации

•Внутриматочные инфекции и последующее повреждение плода (т.н. фетопатии)

•Внутриутробная задержка роста

•Иммунологические нарушения

•Умственная отсталость и дефекты органов чувств

•Врожденные опухоли

•Мальформация (malformation) – морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внутреннего нарушения процесса развития (генетические факторы)

•Дизрупция (disruption) - морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушение имплантации)

•Деформация (deformation) – нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное материнскими механическими воздействиями (маловодие, миома и др.)

•Дисплазия (displasia) – нарушенная организация клеток в ткани(ях) и ее морфологический результат (ы) (процесс и следствие дисгистогенеза)

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

· ПО ЧАСТОТЕ:

- распространенные (больше чем 1 на 1000 новорожденных)

- умеренно частые (0,1-0,99 на 1000 новорожденных)

- очень редкие (меньше чем 0,01 на 1000 новорожденных)

Частота всех ВПР – 600 на 10 000 живорожденных (6%)

· ПО ТЯЖЕСТИ:

- летальные (смерть до репродуктивного возраста, обычно сразу после рождения) – 0,6%

- средней тяжести (не угрожают жизни, но требуют оперативного вмешательства) – 1,9% - 2,5%

- малые аномалии развития, микропризнаки (не имеют серьезных медицинских или косметических последствий) – 3,5%

· ПО ПРОЯВЛЕНИЮ:

- изолированные

- множественные (синдром, ассоциация и случайные комбинации)

• ПО ЭТИОЛОГИИ:

- моногенная патология – 6%

- хромосомные аберрации – 5%

- внешнесредовые факторы (тератогены, материнские факторы) – 8%

- мультифакториальные заболевания – 63%

- неустановленные причины – 18%

· В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ОБЪЕКТА ВОЗДЕЙСТВИЯ ВРЕДНЫХ ФАКТОРОВ:

ГАМЕТОПАТИИ – связаны с возникновением (или наличием) мутаций в половых клетках родителей. Основное содержание гаметогенеза заключается в кодировании морфогенетической информации, в процессе реализации которой из зиготы развивается многоклеточный организм. Примеры: наследственные синдромы.

БЛАСТОПАТИИ – поражение бластоцисты (зародыша первых 15 дней после оплодотворения). Примеры: двойниковые пороки, циклопия, сиреномелия.

ЭМБРИОПАТИИ – поражение эмбриона (зародыша от 16 дня до конца 8 недели). Эмбриональный морфогенез включает гистогенез и органогенез, которые представлены процессами размножения, миграции и дифференцировки клеток. Эти процессы контролируются сложным взаимодействием генетических, эпигеномных и внешних факторов, определяющих временную и пространственную последовательность экспрессии генов.

«Включение» одних и «выключение» других генов происходит на протяжении всего эмбриогенеза. Нарушение любого механизма влечет за собой отклонение от нормального развития и может реализоваться в ВПР:

· Нарушение размножения клеток (снижение митотической активности) ведет к торможению пролиферации клеток, даже полной ее остановки. Примеры: аплазия, гипоплазия, дизрафии.

· Нарушение миграции клеток приводит к гетеротопии, агенезии органа и др. порокам.

· Дифференцировка клеток, происходящая в течении всего эмбриогенеза, может прекратиться на любом этапе развития, что повлечет за собой рост бесформенной массы клеток (ранние абортусы), агенезию, незрелость органа, персистирование (сохранение) эмбриональных структур. Подавляющее большинство ВПР, независимо от этиологии, образуется в этот период.

• Фетопатии – повреждение плода в периоде от 9 недели до окончания беременности. ВПР этой группы сравнительно редки: крипторхизм, тазовая почка, пороки в связи с сахарным диабетом матери и другие метаболические фетопатии

Дата добавления: 2017-02-01; Просмотров: 85; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!