Хвороба Вільсона-Коновалова

Спадкові хвороби мінерального обміну

Хвороба Фабрі

Хвороба Гоше

Хвороба Гоше (цереброзидоз) – дефіцит глюкоцереброзидази. Глюкоцереброзиди накопичуються в клітинах мононуклеарно-фагоцитувальної системи. Діагностика – виявлення клітин Гоше в пунктатах кісткового мозку, печінки, селезінки. Розрізняють інфантильну та хронічну форми.

Тип успадкуваня – автосомно-домінантний.

Хвороба Фабрі (гліколіпідний ліпідоз) – на губах виникають судинні плями, зміна судин сітківки, помутніння рогівки, гіпертонія, ниркова недостатність, уремія. Хворіють тільки чоловіки, успадкування рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою.

Велике значення мають також лейкодистрофії, дифузний склероз Краббе та інші.

Це група генетичних захворювань, суть яких полягає в нагромадженні ліпідів в одному чи декількох органах.

Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процесом у головному мозку, успадковується за автосомно-рецесивним типом.

Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи, що уражують печінку (інтоксикації та інфекції). Основну роль у патогенезі гепатоцеребральної дистрофії відіграють генетично зумовлені порушення обміну білків і міді. Порушення синтезу білків веде до гіпераміноацидурії і гіпопротеїнемії, страждає й обмін нуклеотидів. Особливого значення набуває зменшення вмісту церулоплазміну – білка, який містить мідь і володіє ферментативними властивостями оксидази. У результаті мідь виявляється слабко зв'язаною з альбуміном і амінокислотами крові, легко відщеплюється від них, у великій кількості виділяється із сечею і відкладається у тканинах, головним чином, у печінці, головному мозку і рогівці. Надлишок вільної міді пригнічує активність окисних і деяких інших ферментів, що призводить до загибелі клітин. Ураження печінки з розпадом її тканини і зниженням бар'єрної функції веде до автоінтоксикації продуктами гепатолізу і чужорідними продуктами, що надходять з кишечнику.

Діагноз ставлять на підставі даних анамнезу про спадковий характер захворювання, наявності рогівкового кільця, вказівок на патологію печінки (діагностична пункція печінки виявляє цироз і великий вміст міді), явищ геморагічного діатезу й особливо гіперкупрурії (виділення за добу більше 200 мкг міді) і гіпераміноацидурії (більш 350 мкг за добу).

У лікуванні хороший ефект дають тіолові препарати, що зв'язують мідь і виводять її з організму.

Гемохроматоз – порушення обміну заліза з накопиченням його у тканинах і органах. Симптоми портального цирозу печінки, цукрового діабету, бронзовий колір шкіри, зміни ЕКГ, підвищення рівня заліза в сироватці крові, дефіцит гормонів гіпофіза (ГТГ, АКТГ, ТТГ), гіпогонадизм, тестикулярна атрофія, зниження лібідо, гіпертрофічний цироз печінки.

Хворіють після 40 років, 60-80% мають симптоми інсулінозалежного цукрового діабету. Тип успадкування – автосомно-рецесивний.

Параліч гіперкаліємічний періодичний характеризується проявом таких симптомів, як адинамія, підвищений рівень калію в сироватці крові під час нападу, болі в спині, руках, ногах, важко ковтати та жувати, міотонія, зниження або відсутність рефлексів. Напади з проміжками від 2 до 40 днів, тривалістю 3 год. Тип успадкування – автосомно-домінантний.

Параліч гіпокаліємічний періодичний проявляється адинамією, зниженням рівня калію в сироватці крові. Перші прояви виникають у віці 20-35 років. Поступово легкий параліч переходить у повний параліч проксимальних груп м’язів. Тривалість нападів від 6 до 24 год. З віком напади меншають, а в жінок – можуть повністю зникати. Тип успадкування – автосомно-домінантний з повною пенетрантністю.

Дата добавления: 2017-02-01; Просмотров: 104; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!