Спадкові хвороби обміну сполучної тканини

Фруктоземія

Глікогенози

Галактоземія

Порушення обміну вуглеводів

Цистинурія

Цистинурія – захворювання, пов'язане з порушенням обміну цистину, успад­ковується за автосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин із лізосом. Цистин, накопичуючись у нирках, сприяє розвитку симптомокомплексу, який включає поліурію, лихоманку, гіпотрофію і втрату апетиту. Інтелектуально діти розвиваються нормально, але відстають у фізичному розвитку. У віці одного року дитина не ходить і не стоїть, у неї розвивається рахіт. У рогівці виявляють кристалічні відкладення. Погіршується функція нирок, наростає фотофобія, ацидоз. За умови відсутності терапевтичних втручань хворі вмирають від хронічної ниркової недостатності до кінця 1-го десятиріччя життя.

Діагностика цистинурії полягає у виявленні кристалів цистину в рогівці і нирковій тканині, протеїнурії, глюкозурії, лужної реакції сечі в дитини з ацидозом.

Лікування захворювання тільки симптоматичне.

Перший опис цього спадкового захворювання належить віденському педіатру Реуссу (1808). Воно являє собою уроджене порушення галактозного обміну і передається автосомно-рецесивним шляхом. Частота захворювання від 1:16000 до 1:17500 населення.

Патогенез його зв'язаний із блоком у процесі розпаду галактози до глюкози, що здійснюється під дією галактокінази і галактозо-1-фосфатуридилтрансферази. Прийнято вважати, що патологічні ушкодження зумовлені нагромадженням у клітинах галактозо-1-фосфату і порушенням клітинного метаболізму.

Клінічна картина галактоземії залежить від ступеня ензимного дефекту і від кількості галактози, що надходить з їжею. У типових випадках захворювання виявляється в перші дні і тижні. Немовля неохоче приймає молоко, у нього відсутній апетит, виникають блювання, здуття живота, диспепсія, персистувальна жовтяниця, гіпоглікемія. Жовтяниця спочатку нагадує фізіологічну, але на 5-6-й день підсилюється. У тяжких випадках захворювання різко прогресує і призводить до коми і смерті. У більшості випадків перебіг захворювання більш тривалий: дитина не додає в масі і зрості, збільшуються печінка і селезінка, з'являється асцит. Іноді приєднуються симптоми геморагічного діатезу. Має місце поява катаракти на 3-му тижні життя, яка прогресує і призводить до повної сліпоти. Характерне значне відставання у психомоторному розвитку. Можуть бути і більш легкі форми перебігу захворювання, коли відсутні багато клінічних ознак, але завжди присутні катаракта і гепатоспленомегалія.

Діагностика полягає у виявленні галактозурії (методом уринолізису), протеїнурії, гіпераміноацидурії. Точний діагноз ставиться шляхом тонкошарової хроматографії вуглеводів.

Єдиним методом лікування є харчування, позбавлене лактози. З харчового раціону виключають грудне і коров'яче молоко.

Дітям до одного року дають соєве молоко, суміші типу "Малютка" з декстрин-мальтозою, суміші з окремими видами борошна "Малиш", низьколактозне молоко. Дієта дітей після першого року більш різноманітна, але виключають молочні продукти, шоколад, каву, субпродукти, квасолю, горох, молоду картоплю. Дієту призначають на тривалий час, не менше 5-7 років. Критерієм ефективності лікування є відсутність галактози в сечі.

При призначенні дієти до клінічно виражених проявів хвороби, вдається запобігти метаболічним розладам і розвиток дитини буде нормальним. Якщо дієта призначена в період нерізко виражених проявів – можна домогтися компенсації порушень метаболізму. Використовують оперативне лікування катаракти.

Має місце антенатальна профілактика захворювання плода шляхом призначення безлактозної дієти майбутній матері.

Глікогенози – це захворювання, зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до патологічної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген являє собою вуглеводні депо, які є готовими джерелами для негайного забезпечен­ня енергії. У печінці він розщеплюється, забезпечує безперебійне постачання глюко­зою мозку й еритроцитів. Для даної групи захворювань властиве нагромадження глікогену в органах і тканинах. Глікогенози відносять до спадкових захворювань, викликаних порушенням активності ферментів, які беруть участь в обміні глікогену і впливають на утворення різних метаболітів. До нинішнього часу описано декілька сотень випадків цього захворювання. Поширеність його становить 1:40000.

За клінічними ознаками розрізняють три основні форми захворювання:

1) печінкову;

2) м'язову;

3) генералізовану.

Печінкова форма. Ознаки з'являються на першому році життя, починаючи з 8-9-го місяця, коли відмічаються зрідка напади гіпоглікемії. Вони характеризуються тимчасовою втратою свідомості, клонічними судомами кінцівок. Напади починаються до їжі або рано-вранці, їхній появі можна запобігти прийманням солодкої води. Характерний зовнішній вигляд дітей: маленький зріст, великий живіт, худі кінцівки, "лялькове обличчя". Відзначається збільшення печінки. Найбільш небезпечний вік – перші 4-5 років. Інфекційні захворювання ускладнюють перебіг патологічного процесу. З віком стан хворого поліпшується завдяки розвитку компенсаторних механізмів обміну. Інтелект, як правило, не порушений. При гістохімічному дослідженні печінки виявляють надмірне розростання колагенової сполучної тканини, печінкові клітини багаті на глікоген, містять багато ліпідів.

М'язова форма. Симптоми захворювання з'являються з 7-10 років. Хворі стають малорухливими, швидко втомлюються при фізичному навантаженні. Далі м'язова слабкість прогресує, з'являються болі в м'язах, серцебиття, задуха. Усі ці симптоми розвиваються до 25-35 років. Зовнішній вигляд хворих звичайний. Симптомів зміни печінки і нирок немає. При огляді – виражена атрофія м'язів та їхня гіпотонія. При гістохімічному дослідженні видно м'язові волокна з дегенерацією аж до некрозу. Вони містять вакуолі, наповнені глікогеном. Прогноз захворювання сприятливий, але відомі летальні наслідки в 20-30 років.

Генералізована форма. За цієї форми захворювання практично у всіх органах і тканинах накопичується велика кількість глікогену. Клініка її не схожа на клініку печінкової і м'язової форм, вона різноманітна, має прогресуючий перебіг.

Біохімічні форми глікогенозів:

1-й тип (хвороба Гірке) викликаний відсутністю активності специфічної глюкозо-6-фосфатази в печінці і слизовій кишечнику. Успадковується за автосомно-рецесивним типом. Порушується одна з головних функцій печінки – підтримання гомеостазу глюкози крові і є порушеним процес утворення глюкози з амінокислот. Водночас у гепатоцитах знаходять багато ліпідів. Клінічна картина дуже типова для печінкової форми глікогенової хвороби. Особливістю є те, що в дітей 5-7 років бувають геморагічні висипання і кровотечі, пов'язані з порушенням функції тромбоцитів. Іншою особливістю є підвищення у крові сечової кислоти, симптомокомплекс подагри розвивається у більш пізньому віці. Часто відмічається збільшення нирок. Діагностувати захворювання можна за допомогою введення мічених атомів глюкози. Остаточний діагноз визначають за результатами біопсії печінки за наявності в клітинах великої кількості нормального за структурою глікогену, що є специфічною ознакою цього захворювання. Хворим рекомендують уникати вживання продуктів, які містять сахарозу і лактозу.

2-й тип (хвороба Помпе) – хвороба має найбільш несприятливий перебіг, при цьому у всіх органах відсутня лізосомна альфа-глюкозидаза і гамма-амілаза, що призводить до накопичення глікогену у всіх тканинах і, насамперед, інтенсивно працюючих м'язах (серце). Хвороба звичайно починається з першого року життя у вигляді симптомокомплексу серцевої недостатності. Відмічається збільшення в розмірах серця, печінки, гіпертрофія м'язів, збільшення язика. Дитина часто збуджена, але ії спонтанні рухи поступово стають обмеженими, сухожилкові рефлекси до 4-5-місячного віку зникають. Прогноз несприятливий – дитина вмирає до конця 1-го року життя. При патолого-анатомічному дослідженні зміни виявляють у всіх органах і тканинах. Генетично захворювання вважається автосомно-рецесивним. Частіше хворіють хлопчики. Ефективного лікування не існує. Можлива пренатальна діагностика цього захворювання методом амніоцентезу (дослідження клітин шкіри плода).

3-й тип (хвороба Корі) викликаний відсутністю або зниженням активності аміло-1,6-глюкозидази. При ньому страждають печінка, серце і кісткові м'язи. Клі­нічна картина відноситься до печінкової форми захворювання і подібна за нею при 1-му типі глікогенозу. Прогноз, як правило, сприятливий. Захворювання найбільш небезпечне в 4-5-річному віці, коли часті напади гіпоглікемії. У більш зрілому віці симптоми захворювання згладжуються. Лікування дає хороші результати при застосуванні багатої на білки дієти з частими прийомами їжі, щоб утворення глюкози йшло обхідним шляхом за допомогою трансамінування амінокислот.

4-й тип (хвороба Андерсена) викликаний відсутністю ферменту амілотрансглюкозидази. Замість глікогену в уражених органах синтезується полісахарид, подібний до амілопектину. Хвороба виявляється з першого року життя і подібна за клінікою до цирозу печінки. Смерть настає на першому році життя. Фермент відсутній у печінці, нирках, селезінці, серцевому і кісткових м'язах.

5-й тип (хвороба Мак-Ардля) характеризується дефіцитом фосфорилази тільки в м'язах. Захворювання успадковується за автосомно-рецесивним типом. Клініка типова для м'язової форми глікогенозу.

Фруктоземія – це спадкове захворювання, що успадковується за автосомно-рецесивним типом, воно пов'язане з різко зниженою активністю ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази. Поширеність його 1:20000 населення. При недостатній активності цього ферменту асиміляція фруктози затримується до фруктози-1-фосфату, що накопичується в тканинах і завдає токсичного впливу на клітини.

Клініка фруктоземії нагадує галактоземію, але вона звичайно виникає, коли дитина починає вживати соки, плоди й овочі або цукор. Організм дитини не сприймає фрукти, у неї виникає блювання, характерний розвиток гіпотрофії, гепатоспленомегалії, асциту. Вживання великої кількості фруктози може призвести до гострої гіпоглікемії, що може супроводжуватися судомами, тремором і розвитком коматозного стану.

Діагностика фруктоземії полягає у виявленні фруктозурії (реакція Селіванова) при навантаженні фруктозою, гіпоглікемії, гіпофосфатемії, ознаках ураження печінки.

Лікування фруктоземії полягає у виключенні з раціону соків, ягід, фруктів і овочів. При своєчасному усуненні фруктози дитина розвивається нормально і прояви захворювання набувають зворотного розвитку.

Дата добавления: 2017-02-01; Просмотров: 92; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!