Денверська класифікація хромосом

На хромосомний аналіз направляються:

· пацієнти з множинними уродженими вадами розвитку;

· діти із затримкою фізичного та психомоторного розвитку;

· пацієнти з недиференційованими формами олігофренії (недоумства);

· пацієнти з порушенням статевого диференціювання;

· жінки з порушенням менструального циклу (первинна або вторинна аменорея);

· сім’ї з безпліддям;

· жінки із звичним невиношуванням вагітності (викидні, мертвонароджені).

Метод вивчення статевого хроматину

Поряд з вивченням мітотичних хромосом певного діагностичного значення набуває спостереження інтерфазних клітин. Відмінною ознакою жіночої статі є вміст в інтерфазних ядрах статевого хроматину або тілець Барра.

У 1949 р. Барр і Бертрам при вивченні нервових клітин кішки виявили в ядрах невеличке інтенсивно забарвлене тільце, якому дали назву “сателіт ядра”. Пізніше було доведено, що воно міститься тільки в ядрах клітин самок і його можна розглядати як ознаку, що відрізняє клітини самок від клітин самців. Це тільце отримало назву статевий хроматин або тільце Барра.

Статевий хроматин міститься тільки в ядрах клітин самок тварин, які мають Х-хромосоми. Після забарвлення ця грудочка хроматину розташована поблизу ядерця, біля ядерної оболонки або лежить вільно в каріоплазмі. Локалізація статевого хроматину всередині ядра відносно постійна для клітин певного типу тканин.

Встановлено, що статевий хроматин є не що інше, як одна із Х-хромосом, яка під час інтерфази перебуває в гетеропікнотичному стані. На стадії бластоцисти одна із Х-хромосом, материнського або батьківського походження, інактивується.

Хід визначення статевого хроматину в людини.

1. Стерильним шпателем отримують зішкріб із слизової оболонки порожнини рота (із внутрішньої поверхні щоки).

2. Зскрібок (білуватий наліт) розміщують як можна рівніше посередині предметного скельця.

3. Мазок для фіксації занурюють у 96%-ний етанол.

4. Через 15-20 хв мазок виймають і підсушують на повітрі.

5. На мазок наносять 1-2 краплі розчину ацеторсеїну. Накривають покривним скельцем і препарат мікроскопують. Спочатку на малому збільшенні, а потім під олійною імерсією. Доліджують тільки інтерфазні добре помітні овальної форми ядра.

Дата добавления: 2017-02-01; Просмотров: 129; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!