Превращение тирозина в меланоцитах Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При этом заболевании с мочой выделяется большое количество гомогентизиновой кислоты.
При её окислении O2 воздуха образуются алкаптоны – темные пигменты.
Симптомы : 1) Моча приобретает черный цвет (у грудных детей – темные пятна на пеленках);
2) Охронозы – черные пятна в хрящах. (Очень часто: на кончике носа и мочках ушей);
3) Артриты – из-за отложения алкаптонов в суставах.
Частота заболевания: 2-5 случаев на ~ 1 млн. новорожденных.
Диагностических методов выявления гетерозиготных носителей – не найдено.
В меланоцитах (пигментных клетках) Тир превращается в темные пигменты – меланины:
При наследственном дефекте гена фермента тирозиназы возникает заболевание – Альбинизм.
Симптомы : отсутствие пигментации кожи и волос.
Дата добавления: 2014-01-07 ; Просмотров: 880 ; Нарушение авторских прав? ; Мы поможем в написании вашей работы!
Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет