Изменение генофонда и социальные аспекты здоровья

ЛЕКЦИЯ 13

Влияние качества окружающей среды на генофонд человечества. Проблема мутагенеза. Генетический груз. Социальные болезни как следствие социальных явлений. Теория стресса Ганса Селье. Роль воспитательных, образовательных, политических и технологических мероприятий в улучшении качества окружающей среды и укреплении здоровья человечества.

Изменение среды обитания, происходящее в результате деятельности человека, оказывает по большей части вредоносное воздействие, приводящее к росту заболеваемости и сокращению продолжительности жизни. Однако более глубокая проблема заключается в незаметном постепенном изменении генофонда, которое приобретает глобальные масштабы.

Генофонд – совокупность генов, имеющихся у особей данной популяции, группы популяций или вида, в пределах которых они характеризуются определённой частотой встречаемости [24].

Ген – элементарная и структурная единица наследственности. Первые догадки о том, что передачу признаков родителей потомкам обеспечивает совокупность отдельных наследственных задатков, высказывали ещё Демокрит и Гиппократ. С 1909 года эти наследственные задатки по предложению датского учёного Иогансена стали именовать генами. Чтобы понять, что такое ген, немного вспомним биологию.

В клетке несколько тысяч разных белков. Каждый вид клеток имеет специфические белки, присущие только данному виду клеток. В ходе нормальной жизнедеятельности белки постепенно денатурируют, их структура и функции нарушаются. Такие молекулы белков удаляются из клетки. Синтезируются новые, поэтому жизнедеятельность клетки сохраняется.

Белок – цепь последовательно расположенных аминокислот. Всего аминокислот 20. Наследственную информацию для синтеза белка несут хромосомы, расположенные в ядре клетки. Клетки человека содержат 46 хромосом (23 пары). Пара – две одинаковые хромосомы, пары между собой различаются. Последняя пара – половые хромосомы (у женщин – XX, у мужчин – XY).

Хромосома слагается из хроматиновой нити (структурная основа нити – специализированные ядерные белки), на которую как бы нанизывается молекула ДНК. ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота. Каждая хромосома – одна молекула ДНК. ДНК – полимер огромного молекулярного веса, но очень компактный, поэтому занимает малый объём. Если разложить в длину молекулы ДНК только одной клетки человека, то они составили бы цепи длиной в несколько метров. ДНК представляет собой две спирально закрученные одна вокруг другой нити. Состоит ДНК из нуклеотидов. Нуклеотид – химическое соединение остатков трёх веществ: азотистого основания, углевода (моносахарида – дезоксирибозы) и фосфорной кислоты. Всего нуклеотидов 4 вида. Каждые три последовательно расположенных в цепи ДНК нуклеотида кодируют одну аминокислоту, составляющую белок. Нуклеотидов – 4, аминокислот всего 20. Из четырёх элементов по три можно составить 64 сочетания. Этого вполне достаточно для кодирования двадцати аминокислот. В первичной структуре белка насчитывается 124 аминокислоты. Есть третичные и четвертичные структуры [19, 24].

Отрезок ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного определённого белка, называется геном. В молекуле ДНК несколько сотен генов. Таким образом, в гене закодирована информация о точном строении ферментных белков. Каждый ген уникален: он отличается от другого только ему свойственной последовательностью расположения нуклеотидов.

Генотип потомков возникает путём комбинации генов, принадлежащих обоим родителям. Комбинации могут быть самые различные (3 отцовских и 20 материнских хромосом). Генотип – генетическая конституция индивидуального организма (совокупность генов данного организма).

Ген не является чем-то раз и навсегда неизменным, в нём могут произойти изменения. Проблема сохранения генофонда имеет вполне естественные основания. Исторически генофонд сложился в результате длительной эволюции и обеспечил приспособление человеческой популяции к широкому спектру природных условий. Генетическое разнообразие людей носит адаптивный характер (например, тёмный цвет кожи в низких широтах, связанный с устойчивостью к УФ-излучению). Генофонд человеческого вида сегодня изменяется, возможны новые варианты генов. Об утрате генофонда можно говорить лишь при условии поголовного уничтожения людей.

На рис. 2 показаны факторы, приводящие к изменению генофонда. Загрязнение окружающей среды сказывается на всех трёх причинах изменения генофонда (мутациях, естественном отборе, размере популяций, так как загрязнения приводят к эпидемиям и катастрофам).

Дрейф генов – изменение в частотах генов у организмов малых популяций в результате случайных скрещиваний. Дрейф генов связан с резкими колебаниями численности популяций, истребляемых войнами и эпидемиями. Утрачивается генетическое разнообразие [19, 27]. Дрейф генов имеет место в небольших популяциях, образовавшихся под влиянием географических, религиозных или социальных факторов. Частота одного гена в них случайно может оказаться очень высокой. Особенно часто такие случаи встречались в прошлом, когда численность населения Земли была мала, и люди жили небольшими группами [28].

Естественный отбор – сохранение наиболее благоприятных индивидуальных различий, обеспечивающих выживание организмов, и их приспособление к среде. Ген может долго удерживаться в популяции, несмотря на негативный отбор, но угроза обеднения генофонда становится реальной. Любое воздействие на среду, даже в небольшой степени, изменяет направление отбора, создавая давление на популяцию. Отбор действует и в человеческой популяции. Любое заболевание снижает шансы на успешную карьеру, создание семьи и полноценный генетический вклад в следующее поколение. Отбор работает в пользу устойчивых людей, невзирая на их личностные качества. Чем больше загрязнение окружающей среды, тем меньше разнообразие людей, из популяций вымываются редкие ценные гены (одарённые).

Рис. 2. Факторы, приводящие к изменению генофонда по [27]

Глобальное загрязнение окружающей среды техногенными продуктами, которые обладают мутагенной активностью, несёт в себе опасность воздействия на генетический аппарат живых существ. В ближайшее десятилетие возможна потеря до 20 % генофонда живой природы за счёт мутаций.

Классификация мутаций

Мутации (от латинского mutatio – перемена) – это изменение генов и хромосом, проявляющееся в изменении свойств и признаков организмов. Описал их в 1901 году голландский учёный Де Фриз. Он же заложил основы и теории мутаций. Процесс образования мутаций во времени и пространстве называется мутагенез [22]. Вещества, вызывающие мутации в клетках - мутагены.