Мутаційна мінливість і її роль у патології людини

Фенокопії, механізм їх виникнення

Фенокопія – неспадкова ознака, викликана впливом на ембріон особливих спадкових або середовищних чинників. Так, уроджене помутніння кришталика може бути як спадкове рецесивне захворювання або наслідок інфекції (корова краснуха), або результат експозиції до іонізуючого випромінювання в ранній період вагітності. Корова краснуха може викликати фенокопії спадкової глухоти.

У багатьох людей шкіра в певних місцях надмірно пігментована навіть за відсутності впливу сонячних променів. Це викликано дією особливих генів. В інших людей у значно меншій мірі спостерігається така пігментація, проте вони смуглішають, перебуваючи на світлі. У них гени світлої шкіри, але пігментація підсилюється під впливом зовнішнього чинника – сонячного світла. Загорілі, але світлошкірі індивідууми нагадують “копії” генетично смаглявих людей. Термін “фенокопії” застосовують для характеристики фенотипу, який під впливом зовнішніх неспадкових факторів стає схожим на фенотип, зумовлений певним генотипом без дії останніх.

Відомі фенокопії, схожі з домінантними типами синдактилії і брахідактилії. Талідомідні ембріопатії нагадують генетично зумовлені вади розвитку при синдромі Холта – Орама.

Катаракта очей викликається специфічним геном, але може розвинутися внаслідок іонізуючого впливу. Кретинізм обумовлюється дією певних генів, проте захворювання спричиняється і нестачею йоду в раціоні дитини.

Термін “мутація” (від лат. слова mutare – змінюватися) був уведений Гуго де Фрізом (1901) для характеристики випадкових генетичних змін у Oenotera lamarkiana.

Розрізняють спонтанний і індукований мутаційні процеси. Індукований мутаційний процес – це процес виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. Виникнення мутацій без встановлених причин прийнято називати спонтанним мутаційним процесом.

Мутаційна мінливість зумовлена впливом на організм як чинників зовнішнього середовища, так і його фізіологічним станом. Частота виникнення мутацій залежить від:

1) генотипу організму;

2) фази онтогенезу;

3) статі;

4) стадії гаметогенезу;

5) мітотичного і мейотичного циклів хромосом;

6) хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.

Властивості мутацій:

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно.

2. Мутації успадковуються, тобто передаються від покоління до покоління.

3. Мутації ненаправлені – зазнавати мутації може будь-який локус, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак.

4. Одні і ті ж мутації можуть виникати повторно.

5. За проявом мутації можуть бути корисними і шкідливими, домінантними і рецесивними.

Дата добавления: 2017-02-01; Просмотров: 74; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!