Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирова­ние впервые в мире было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С.Н.Давиден-ковым. Это был первый шаг врача-генети­ка на пути советов семье и пропаганды медико-генети­ческих знаний среди пациентов, составляющих «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обраща­ются:

▪ здоровые родители, у которых родился больной ребенок;

▪ семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;

▪ семьи практически здоровых детей, у которых по линии одно­го или обоих родителей имеются - родственники с наследственной патологией;

▪ родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестер больного ребенка (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей);

▪ семьи, в которых супруги являются кровными родственника­ми;

▪ беременные женщины с повышенным риском рождения ано­мального ребенка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сро­ках беременности серьезное заболевание, прием лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.).

Медико-генетическое консультирование — это вид высоко специализированной медицинской помо­щи, целью которого является предупреждение на­следственных болезней. Эффективность его высока. Достаточно сказать, что 15-17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его орга­низации. И хотя методики, используемые для выявле­ния скрытого носительства генов разными специалистами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обративших­ся за советом людей патологический ген, врач преду­преждает об опасности, грозящей их потомству. А по­скольку из года в год количество наследственных бо­лезней, для которых возможно выявление скрытого носительства, увеличивается, то растет и эффектив­ность самого консультирования.

Конечно, результативность его в первую очередь за­висит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и несколь­ких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает оче­редного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследст­венной болезни. Такого рода консультирование специа­листы-генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин забо­леваний. Так как, зная эти законы, можно предсказы­вать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и, следователь­но, достаточно обоснованно разъяснять людям, собира­ющимся вступать в брак, насколько велик риск появле­ния у них потомства с дефектной наследственностью.

Но дело это, конечно, весьма деликатное. Врачеб­ные советы нередко вступают в противоречие с жиз­ненной ситуацией, с взаимоотношениями людей, с их чувствами.

Пример. Как-то к врачу пришла молодая супружес­кая чета - «просто посоветоваться». Оба историки, одногодки. Закончили одновременно один и тот же институт, поженились на четвертом курсе. Работают пя­тый год. Очень хотят иметь ребенка, но... основательно начитались и научно-популярной, и специальной ме­дицинской литературы. И захотелось очень точно рас­считать свою жизнь, разложить все по полочкам.

Разговор начал муж. «Мы очень любим друг друга и хотим иметь двух детей. Но никак не можем решить­ся. Везде пишут о страшных наследственных болез­нях. К нам это как будто не относится. Мы подробно изучили свою родословную и установили, что ни у же­ны, ни у меня на протяжении, по крайней мере, трех поколений не было браков даже среди отдаленных родственников, когда возможность появления ребен­ка с врожденной патологией повышается до 10-25%. В этом отношении мы спокойны. Затем, ни у родственников жены, ни у моих вообще никогда не отмечались наследственные болезни. И тут вроде бы полный порядок. Но почему-то во всех руководст­вах пишут, что все равно остается 3-5% ри­ска появления патологии у новорожденных. Как же быть, как избежать этого риска?»

От­мечаемый 3-5% риск — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в Природный процесс продол­жения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, по­лученных будущими родителями от одного из предше­ствующих поколений.

Но правильно предсказать это даже специалистам достаточно сложно. Здесь играет роль не только сама четко установленная патологическая наследственность, но и множество факторов, определяющих ее проявле­ние в потомстве, в том числе возраст родителей, возмож­ные заболевания в период беременности, интоксика­ции, включая такие, как алкоголь, курение и многое дру­гое. Именно поэтому столь важно при возникновении подобных вопросов обратиться в генетическую кон­сультацию. Только в этом случае можно получить обос­нованный, квалифицированный ответ: как велик риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

В отличие от других лечебно-профилактических уч­реждений, объектом исследования в медико-генетиче­ских консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев не­возможно поставить без обследования всех членов се­мьи. В деятельности медико-генетических консульта­ций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончатель­ное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ре­бенка.

Задачи:

1. Определение прогноза здоровья для будущего по­томства в семьях, где есть риск наследственной па­тологии.

2. Помощь в принятии решения по поводу деторожде­ния в зависимости от степени риска.

3. Помощь в постановке диагноза наследственной болезни.

4. Диспансерное наблюдение и выявление группы по­вышенного риска среди родственников.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди на­селения.

Показания для медико-генетического консульти­рования:

1. Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми.

2. Наличие наследственных болезней в роду и у род­ственников.

3. Рождение неполноценных детей.

4. Кровный брак.

5. Первичное бесплодие супругов.

6. Первичное невынашивание беременности.

7. Непереносимость лекарств и продуктов.

8. Первичная амерорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Одним из методов медико-генетического консульти­рования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семь­ях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно пре­рвать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наслед­ственных болезней с биохимическими дефектами.

Основные методы:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхогра­фия проводится на 14-20 неделе беременности. Прак­тически абсолютно безопасно.

2. Фетоскопия (амниоскопия) — визуальное наблю­дение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов.

3. Цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода с помощью амниоцентеза имеет наибольшее значение из всех ме­тодов. Оптимальные сроки — 15-17 недель беременно­сти. Как правило, после УЗИ трансабдоминально извле­кают 15 мл околоплодной жидкости. Биохимическими и цитогенетическими методами определяется пол плода и его дефекты. Осложнения — выкидыш (не более 1%).

4. Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с по­мощью катетера. В 3-6% случаев угроза прерывания беременности.

Дата добавления: 2017-02-01; Просмотров: 53; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!