Тапеторетинальные дистрофии

Симптомы

Симптомы

Симптомы

Симптомы

Симптомы

Симптомы (в порядке проявления)

Симптомы.

Симптомы

Желтый пигмент в фовеа расположен трирадиатно. Может обнаруживаться мелкодисперсная диспигментация на периферии.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма патологическая. ФАГ выявляет соответствующие зоны гипофлуоресценции.

Прогноз благоприятный.

Доминантный кистозный макулярный отек

Доминантный кистозный макулярный отек - редкое и тяжелое заболевание. Типнаследования аутосомно-доминантный, ген локализован на 7q. Проявляется в 1-2 декадах жизни постепенным снижением центрального зрении.

Двухсторонний КМО не купируется системным назначением ацетазоламида. Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная или субнормальная. ФАГ выявляет паттерн пропотевания в фовеа в виде «цветочного лепестка».

Прогноз неблагоприятен из-за последующего развития «географической» атрофии.

Кристаллиновая дистрофия

Это заболевание характеризуется отложением кристаллов в сетчатке и на периферии роговицы. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивиый. Проявляется в 3 декаде жизни прогрессирующим снижением зрения.

Бело-желтые кристаллы диссеминированы по всему глазному дну. Локальная атрофия РПЭ и хориокапилляров в макуле. Диффузная атрофия хориокапилляров. Постепенное слияние и расширение атрофических зон на периферию сетчатки.

Электроретинограмма субнормальная. Электроокулограмма субнормальная.

Прогноз неопределенный, скорость прогрессирования индивидуальна.

Синдром Alporl - редкая аномалия клубочковой базальной мембраны, вызванная мутациями в нескольких различных генах, каждый из которых кодирует синтез разных форм коллагена IV типа - основного компонента базальной мембраны. Характеризуется хронической почечной недостаточностью, часто сочетается с нейросенсорной тугоухостью.

Тип наследованиядоминантный, сцепленный с X-хромосомой.

Диссеминироваиные, бледные, желтые точки в перимакулярной области при интактной фовеа и нормальной остроте зрения. Более крупные пятна на периферии, некоторые сливаются друге другом.

· Электроретинограмма нормальная.

· Другие офтальмологические проявления: передний лентиконус, иногда задняя полиморфная дистрофия роговицы.

Прогноз благоприятный.

Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка

Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка - очень редкое заболевание, бессимптомное, обнаруживается случайно. Тип наследованияаутосомно-рецессивный.

· Распространенные бело-желтые пятна на уровне РПЭ при интактной макуле. Очаги различной формы распространяются до дальней периферии.

· Электроретинограмма нормальная.

Прогноз благоприятный.

Врожденная палочковая монохромазия

Тип наследованияаутосомно-рецессивный.

· Острота зрения 6/60.

· Макула выглядит нормальной, возможна гипоплазия.

· Врожденный нистагм и светобоязнь.

Электроретинограмма. Фотопическая - патологическая, скотопическая может быть субнормальной, КЧСМ < 30 Гц. Цветовое зрение абсолютно отсутствует; все цвета выглядят как оттенки серого.

Неполная палочковая монохромазия

Тип наследованияаутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой

· Острота зрения 6/12-6/24.

· Макула выглядит нормальной.

· Могут быть нистагм и светобоязнь.

Электроретинограмма фотопическая - патологическая, скотопическая - нормальная. Цветовое зрение резидуальное.

Колбочковая монохромазия

Тип наследованиянеизвестен.

· Острота зрения 6/6-6/9.

· Нормальная макула.

· Нистагм и светобоязнь отсутствуют.

Электроретинограмма нормальная. Цветовое зрение полностью отсутствует.

Тапеторетинальные дистрофии (латынь tapete ковер, покрывало + позднелатинское retina сетчатая оболочка; греческий dys+ trophe питание; синонимы: тапеторетиналъные дегенерации, тапеторетиналъные абиотрофии) — наследственные дистрофические заболевания сетчатки, общим признаком которых является патологическое изменение её пигментного эпителия. Клинически тапеторетинальные дистрофии проявляются, как правило, в детском или юношеском возрасте, характеризуются постепенным снижением зрительных функций вплоть до слабовидения или слепоты в зрелом или пожилом возрасте.

Термины тапеторетинальная дистрофия и тапеторетинальная дегенерация являются общепринятыми, однако в них не отражается наследственный характер процесса. Термин абиотрофия предложил У. Говере в 1902 год для определения наследственных заболеваний нервной ткани, характеризующихся понижением её жизнеспособности. В 1919 год Коллинс (Т. Collins) применил этот термин для определения наследственных заболеваний сетчатка.

В зависимости от локализации патологический процесса в периферическом или центральном отделе сетчатки различают периферические и центральные Тапеторетинальные дистрофии. К периферическим тапеторетинальные дистрофии относят пигментную дистрофию сетчатки, белоточечную дистрофию сетчатки (в том числе белоточечное глазное дно), желтопятнистое глазное дно, конгенитальную стационарную ночную слепоту. Центральные тапеторетинальные дистрофии включают макулярные дистрофии — дистрофию Штаргардта, дистрофию Бера и дистрофию Беста. Наиболее распространенной формой тапеторетинальные дистрофии является пигментная дистрофия сетчатки, остальные тапеторетинальные дистрофии встречаются реже, изучены недостаточно.

Периферические тапеторетинальные дистрофии. Пигментная дистрофия сетчатки (синонимы: пигментный ретинит, Пигментная дегенерация сетчатки, пигментная абиотрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия) впервые достаточно подробно была описана А. Грефе в 1858 год По данным Франсуа (J. Francois, 1963), наследуется по аутосомно-рецессивному типу в 37,5% случаев, аутосомно-доминантному в 19,5% случаев, сцеплено с полом в 4,5% случаев. В 39,5% случаев заболевание возникает спорадически.

Патогенез пигментной дистрофии сетчатки изучен недостаточно. Существуют различные взгляды на причины развития и патогенез заболевания. Сторонники васкулярной теории считают, что оно связано со склерозом собственно сосудистой оболочки глазного яблока (хориоидеи) и исчезновением её хориокапиллярного слоя (сосудисто-капиллярная пластинка). Другие учёные придают значение эндокринным нарушениям, недостаточности витамина А, токсическим и инфекционным факторам. В последние годы обращено внимание на возможную роль иммунонедостаточности в патогенезе пигментной дистрофии сетчатки. Б. Б. Фукс в экспериментальных исследованиях, проведенных в 60— 70-е годы 20 век, выявил, что при пигментной дистрофии сетчатки имеется ретинальный диснуклеотидоз (нарушение баланса между компонентами во внутриклеточном нуклеотидном пуле), в основе которого лежит первичное изменение производных гуаниловой кислоты. Наиболее ранним изменением в сетчатке является деструкция клеток нейроэпителия (палочек и колбочек), вплоть до их исчезновения. В первую очередь разрушению подвергаются палочки. Эти изменения возникают сначала в периферическом отделе сетчатки, распространяясь затем в центральный отдел. В редких случаях поражается преимущественно центральный отдел сетчатки (центральная форма пигментной дистрофии сетчатки) или ограниченный секторообразный участок сетчатки (секторальная форма). С постепенно нарастающей деструкцией и исчезновением клеток нейроэпителия увеличивается количество глиальных клеток и волокон, которые заполняют освободившееся пространство. Пигментный эпителий в соответствующих областях сетчатки, как было показано при авторадиографических исследованиях, изменяется, образуя фигуры завитков. Отмечено исчезновение фагосом в клетках пигментного эпителия. Пигментные клетки мигрируют во внутренние слои сетчатки, часто располагаются вокруг сосудов. В связи с пролиферацией глиальной ткани и миграцией пигментных клеток нарушается кровообращение в капиллярной сети.

Более чем в 95% случаев заболевание проявляется в возрасте до 30 лет. Как правило, поражаются оба глаза.